| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000281 |
Marjorie Hubeau [France] ; Flora Ngadjeua [France] ; Anne Puel [France] ; Laura Israel [France] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Maya Chrabieh [France] ; Kiran Belani [États-Unis] ; Christine Bodemer [France] ; Isabelle Fabre [France] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Capucine Picard [France] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israel [France] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Michel Veron [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Fabrice Agou [France] ; Jacinta Bustamante [France] | New mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein |
| 000285 |
Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Anne Puel [France] | Infectious Diseases in Patients with IRAK-4, MyD88, NEMO, or IκBα Deficiency |
| 000492 |
Orchidée Filipe-Santos ; Jacinta Bustamante ; Margje H. Haverkamp [Pays-Bas] ; Emilie Vinolo ; Cheng-Lung Ku ; Anne Puel ; David M. Frucht [États-Unis] ; Karin Christel ; Horst Von Bernuth ; Emmanuelle Jouanguy ; Jacqueline Feinberg ; Anne Durandy ; Brigitte Senechal [France] ; Ariane Chapgier ; Guillaume Vogt ; Ludovic De Beaucoudrey ; Claire Fieschi [France] ; Capucine Picard ; Meriem Garfa ; Jalel Chemli [Tunisie] ; Mohamed Bejaoui ; Maria N. Tsolia [Grèce] ; Necil Kutukculer [Turquie] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Luigi Notarangelo [Italie] ; Christine Bodemer ; Frédéric Geissmann [France] ; Alain Israël ; Michel Véron ; Maike Knackstedt [Allemagne] ; Ridha Barbouche [Tunisie] ; Laurent Abel ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Dominique Gendrel [France] ; Fabrice Agou ; Steven M. Holland ; Jean-Laurent Casanova | X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production |
| 000494 |
Anne Puel ; Janine Reichenbach ; Jacinta Bustamante ; Cheng-Lung Ku ; Jacqueline Feinberg ; Rainer Döffinger ; Marion Bonnet ; Orchidée Filipe-Santos ; Ludovic De Beaucoudrey ; Anne Durandy ; Gerd Horneff ; Francesco Novelli ; Volker Wahn ; Asma Smahi ; Alain Israel [France] ; Tim Niehues [Allemagne] ; Jean-Laurent Casanova | The NEMO Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation |
| 000532 |
Horst Von Bernuth [France, Allemagne] ; Anne Puel [France] ; Cheng-Lung Ku [France] ; Kun Yang [France, République populaire de Chine] ; Jacinta Bustamante [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, République populaire de Chine] | Septicemia without Sepsis: Inherited Disorders of Nuclear Factor-kB-Mediated Inflammation |
| 000541 |
Cheng-Lung Ku ; Kun Yang [République populaire de Chine] ; Jacinta Bustamante ; Anne Puel ; Horst Von Bernuth ; Orchidée Filipe Santos ; Tatiana Lawrence ; Huey-Hsuan Chang ; Hamoud Al-Mousa ; Capucine Picard ; Jean-Laurent Casanova [République populaire de Chine, France] | Inherited disorders of human Toll‐like receptor signaling: immunological implications |
| 000542 |
Anne Puel [France] ; Anne Kun Yang [République populaire de Chine] ; Cheng-Lung Ku [France] ; Horst Von Bernuth [France] ; Jacinta Bustamante [France] ; Orchidée Filipe Santos [France] ; Tatiana Lawrence [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Hamoud Al-Mousa [France] ; Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France] | Heritable defects of the human TLR signalling pathways |
| 000618 |
Gilles Courtois ; Asma Smahi ; Janine Reichenbach [France] ; Rainer Döffinger [France] ; Caterina Cancrini [Italie] ; Marion Bonnet [France] ; Anne Puel [France] ; Christine Chable-Bessia ; Shoji Yamaoka [Japon] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Sophie Dupuis-Girod [France] ; Christine Bodemer ; Susanna Livadiotti [Italie] ; Francesco Novelli [France] ; Paolo Rossi [Italie] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israël ; Arnold Munnich ; Françoise Le Deist ; Jean-Laurent Casanova [France] | A hypermorphic IκBα mutation is associated
with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell
immunodeficiency |
